Notre ADN serait toujours composé de gènes néandertaliens

Si votre arthrite fait des siennes aujourd'hui ou que vous vous badigeonnez d'aloe vera suite à un coup de soleil automnal, il se pourrait que les Néandertaliens soient tenus pour responsables.

La semaine dernière, les scientifiques ont annoncé le second séquençage complet et précis d'un génome néandertalien, réalisé à partir des os vieux de 52 000 ans d'une femme découverts dans la grotte de Vindija, en Croatie.

Avec les génomes d'une autre femme de Neandertal ainsi que ceux de nombreux humains de l'espèce Homo sapiens, une série d'analyses apporte un nouvel éclairage sur la manière dont l'ADN des Néandertaliens a influencé notre composition génétique et nous affecterait toujours aujourd'hui.

Selon une étude publiée dans la revue Science, les gènes néandertaliens représentent 1,8 à 2,6 % de la composition génétique totale des personnes de descendance eurasienne, une légère hausse par rapport à une estimation précédente de 1,5 à 2,1 %.

D'après ce même article, plusieurs zones du génome néandertalien tout juste découvert correspondent à des segments chez certains humains modernes étroitement associés à différents problèmes de santé, dont le taux de cholestérol dans le sang, la schizophrénie, les troubles de l'alimentation et la polyarthrite rhumatoïde.

Mais n'allez pas accuser les hommes de Neandertal de tous vos maux, prévient Kay Prüfer, directeur de l'étude au sein de l'Institut Max Planck d'anthropologie évolutionniste à Leipzig. Des centaines, voire des milliers de facteurs influencent l'expression génétique.

« Ce ne sont que des associations, ce qui ne veut pas dire que si vous présentez la variante d'un gène vous serez ou non porteur de la maladie. Cela signifie qu'il se peut éventuellement que vous l'ayez », explique le directeur de l'étude.

Par ailleurs, certains apports des Néandertaliens sont potentiellement utiles et positifs.

« En y regardant de plus près, il y avait une variante qui se dessinait plus distinctement, celle du cholestérol LDL. Le gène porté par l'individu de Vindija est en réalité protecteur », déclare-t-il. La lipoprotéine à faible densité, appelée plus communément « mauvais » cholestérol, est associée aux accumulations de graisse dans les artères. Ces protections génétiques permettraient donc de se prémunir contre les maladies cardiaques, par exemple.

« On pense souvent à tort que ce que nous avons hérité des hommes de Neandertal est nécessairement mauvais », avance Kay Prüfer, « or, ce n'est pas tout à fait vrai ».

ÉCHOS GÉNÉTIQUES

L'ADN utilisé pour constituer le nouveau génome provenait d'une individu baptisé Vindija 33.19, en référence à la grotte où ses débris osseux ont été découverts.

Bien que des génomes partiels aient été séquencés à partir de cinq autres individus (au minimum), les fragments d'os trouvés dans la grotte de Vindija contenaient suffisamment de données génétiques intactes pour permettre à Prüfer et ses collègues d'analyser un génome très détaillé.

Ils ont ainsi été en mesure de distinguer deux ensembles de gènes dont la femme Vindija avait hérité de ses parents. Cela n'avait jusqu'ici été réalisé qu'une seule fois à partir d'un échantillon vieux de 122 000 ans d'un Neandertal des montagnes de l'Altaï découvert en Sibérie.

Grâce à l'augmentation du nombre d'informations génétiques détaillées des hommes de Neandertal, les chercheurs commencent à mieux saisir l'ampleur et la provenance exacte des gènes néandertaliens qui persistent chez les humains contemporains.

« Les Néandertaliens qui se sont mélangés à nos ancêtres semblent être plus proches de ceux de la grotte de Vindija, les hommes de Neandertal d'Europe », explique Prüfer. « Peu importe l'endroit du monde sur lequel vous vous penchez : même les peuples asiatiques sont plus proches de cet individu néandertalien », malgré le fait que les os des hommes de Neandertal de l'Altaï leur sont plus proches d'un point de vue géographique.

Dans une autre étude publiée aujourd'hui dans l'American Journal of Human Genetics, Michael Dannemann et Janet Kelso, deux confrères de Prüfer, emploient une approche légèrement différente. Au lieu d'observer les gènes relatifs aux maladies, ils se sont penchés sur la manière dont les anciens gènes peuvent influencer l'apparence physique, voire certains comportements.

L'équipe a ainsi comparé les gènes des Néandertaliens de l'Altaï aux données génétiques et (une première) physiologiques de 112 000 individus d'origine nord-européenne ayant transmis ces informations à la UK Biobank.

Dannemann et Kelso ont découvert 15 zones au sein du génome d'un homme de Neandertal de l'Altaï qui correspondaient à des segments des génomes du groupe de la UK Biobank. Ces gènes déterminaient la couleur des yeux et des cheveux, l'ampleur des coups de soleil, le nombre d'heures de sommeil nécessaires et indiquaient même si un individu était un lève-tôt ou un oiseau de nuit.

Encore une fois, être porteur du gène ne garantit rien : les gènes des hommes de Neandertal sont aussi susceptibles d'avoir un effet que les gènes modernes. Il est cependant fascinant de constater qu'ils restent fermement ancrés dans notre patrimoine génétique.

Les deux chercheurs prévoient de décliner la recherche en utilisant le génome de Vindija tout juste découvert ainsi qu'une cohorte de 500 000 individus figurant dans la base de données de la Biobank. Ils espèrent ainsi découvrir des associations encore moins évidentes.

« Les données sont encore assez éparses et nous espérons que doubler le génome de Neandertal nous prendra moins de temps », déclare Dannemann. « Le fait d'avoir plus de données sur lesquelles s'appuyer nous aidera à déterminer la fréquence de certaines variantes de gènes chez les hommes de Neandertal. »

Pour Miguel Vilar, chercheur principal du Genographic Project de National Geographic, l'individu de Vindija constitue une avancée dans la reconstitution de l'histoire des Néandertaliens, ainsi que dans la compréhension de l'impact de leur héritage sur nous. D'autres données génétiques devraient leur parvenir de laboratoires du monde entier.

« Le fait que nous soyons en mesure d'identifier des caractéristiques précises est un grand pas », s'enthousiasme le chercheur. Cette nouvelle recherche représente également un pas de plus vers la résolution d'un mystère : pourquoi les gènes néandertaliens sont-ils toujours présents dans notre génome au cours de ces 40 000 à 50 000 dernières années ?

« Depuis une dizaine d'années maintenant, nous savons qu'il y a eu un assemblage. Nous commençons à comprendre pourquoi ces gènes ont survécu », ajoute Miguel Vilar. « Expliquer pourquoi ces traits étaient si importants pour l'évolution humaine, c'est de là que découleront les plus grandes vérités. »